Gambaders Events  Sesrovires futbol club Ajuntament Sesrovires Brians 2

El síndrome de Rett

SABIES QUE…?

 

  • El síndrome de Rett és un trastorn neurològic de base genètica relacionat amb el cromosoma X que afecta a 1 de cada 10.000 dones i és la segona causa principal de retràs mental profund en les nenes.
  • La malaltia afecta a més de 3000 persones a Espanya i a prop de 300000 al món.
  • Les persones que la pateixen, a pesar que els seus òrgans estiguin sans, no poden rebre ordres correctament des del cervell i això els pot portar a la incapacitat absoluta.
  • El desenvolupament de les nenes és normal fins als 6-18 mesos d’edat, moment en el qual inicia la regressió.
  • El diagnòstic clínic es pot confirmar amb un estudi genètic. Per la confirmació del diagnòstic es necessari que el pacient presenti tant el quadre clínic com l’anomalia genètica, però l’absència de mutacions no exclou el diagnòstic.
  • El primer símptoma que pot aparèixer pot ser un baix to muscular (hipotonia) i el contacte visual disminuït. Posteriorment, les nenes amb síndrome de Rett tindran problemes de comunicació, per la qual cosa faran us intencional de les mans i començaran a realitzar moviments repetitius amb les mans.
  • Algunes nenes poden presentar convulsions i/o patrons de respiració irregular durant les hores de vigília.
  • Pot haver-hi disminució en la funció motora que afecta la capacitat per caminar.
  • Els nens que tenen síndrome de Rett poden mostrar una amplia gama de discapacitats, que van de lleus a severes, i la progressió i la gravetat de la malaltia dependrà d’una varietat dels mecanismes genètics.
  • Els símptomes que tenen els pacients amb síndrome de Rett poden incloure: problemes respiratoris, canvis en el desenvolupament, baveig i salivació excessiva, braços i cames dèbils, discapacitats intel·lectuals i dificultats d’aprenentatge, escoliosis, pas inestable, convulsions, el creixement del cap es fa més lent, pèrdua de moviments de les mans, refluxos gastroesofàgics, circulació deficient, problemes amb el desenvolupament del llenguatge.
  • La malaltia pot empitjorar fins als anys d’adolescència, després els símptomes poden ser més portadors
  • L’Hospital Sant Joan de Déu disposa d’un grup d’investigació de referècia nacional i internacional, que realitza diferents treballs científics centrats en la genètica, biomarcadors de funció sinòptica i aproximacions terapèutiques a pacients.
  • A més a més, aquest equip també s’encarrega d’introduir les dades dels pacients afectats de síndrome de Rett al registre europeu de pacients, fet que és molt important per avançar amb la investigació de malalties minoritàries.
  • Avançar en la investigació per trobar algun dia una cura, oferir un millor diagnòstic i millorar la qualitat de vida de les nenes afectades depèn en part de les donacions de persones i entitats que donen suport.

 

Associació Catalana de Síndrome de Rett: https://rett.cat/es/